第二代测序仪性能评价用基因组 DNA 国家参考品
The second generation reference genomic DNA national reference
materials for sequencing performance evaluation
【类别】体外诊断试剂参考品
【批号】360070-202301
【性状】无色液体
【用途】本套国家参考品包括 6 种基因组 DNA 样本，分别是人基因
组 DNA、大肠杆菌基因组 DNA、高 GC 含量细菌基因组 DNA、低
GC 含量细菌基因组 DNA、SE31 酵母基因组 DNA、Synll 酵母基因
组 DNA。用于一代、二代测序仪测序准确率、重复性等性能评价。
具体如下表所示：
编
号 名称 DNA 来源 拉丁或英文名 细胞或菌种
来源
标准参考序
列来源
1 人 全 基 因 组
DNA
CNGB030001 细
胞系 Homo sapiens
正常男性外
周血白细胞
构建永生细
胞系
人参考基因
组 hs37d5
2 大肠杆菌基因
组 DNA
ATCC8739 感受态
培养细胞 Escherichia coli 国家基因库
培养
高通量测序
de novo 组
装
3
高 GC 含量细
菌 基 因 组
DNA
高 GC 细菌培养物 Olsenella 国家基因库
分离培养
高通量测序
de novo 组
装
4
低 GC 含量细
菌 基 因 组
DNA
低 GC 细菌培养物 Fusobacterium
perioclonticum
国家基因库
分离培养
高通量测序
de novo 组
装
5 SE31 酵 母 基
因组 DNA
人 工 结 构 变 异 型
SE31 酵母培养物 酿酒酵母菌株 国家基因库
人工合成
高通量测序
de novo 组
装
6 Synll 酵母基因
组 DNA
人 工 合 成 合 成 链
偏型 Synll 酵母培
养物
酿酒酵母菌株 国家基因库
人工合成
高通量测序
de novo 组
装

组成和规格】
共计 18 支参考品样本。人基因组 DNA、大肠杆菌基因组 DNA、
高 GC 含量细菌基因组 DNA、低 GC 含量细菌基因组 DNA、SE31 酵
母基因组 DNA、Synll 酵母基因组 DNA 各三支。
具体如下表所示：
名称 浓度 分装量
人全基因组 DNA 20ng/μL 50μL
大肠杆菌基因组 DNA 20ng/μL 40μL
高 GC 含量细菌基因组 DNA 20ng/μL 30μL
低 GC 含量细菌基因组 DNA 20ng/μL 40μL
SE31 酵母基因组 DNA 25ng/μL 20μL
Synll 酵母基因组 DNA 25ng/μL 20μL
【使用方法和要求】
第二代测序仪性能评价用基因组 DNA 国家参考品技术指
标（二代测序仪评价）：进行二代测序仪性能评价时，按照建库
试剂盒规定的起始量进行建库。具体方法按照建库试剂盒说明
书。
本参考品使用时，应满足如下要求：
1.测序准确率和灵敏度
1）测序通量≥20Gb/run 高通量基因测序仪
测序准确率方面要求在制造商规定的测序覆盖率和测序平
均深度下：
a)检测人基因组 DNA 参考品，与单碱基变异（SNP）、插入
缺失变异（Indel）参考数据集比较，SNP、Indel 的准确率和灵