第二代外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18 和 T13）
(高通量测序)国家参考品
2nd National reference materials of fetal
chromosomal aneuploidy abnormality (T21,T18 and T13)
in peripheral blood for Next generation sequencing
【类别】体外诊断试剂参考品
【批号】360060-202201
【性状】血浆样本
【用途】本参考品为换代研制，参考品原料系流产组织样本或细胞系
样本提取基因组 DNA 打断后产物与正常人血浆混合，用于外周血胎
儿染色体非整倍体（21 三体、18 三体和 13 三体）检测试剂盒的性
能评价，适用于基于二代测序方法的低深度全基因组测序法。（注：
其他方法学产品用户需自行证明其适用性）
【组成和规格】126 支/套， 610μL/支，具体包含为：
数据量控制参考品：指定样本编号 1-3 号为数据量控制参考品；
阳性参考品：10%浓度的 12 个 T21、T18 和 T13 流产组织样本，共计
12 个样本；
微缺失微重复参考品：微缺失微重复细胞系，其中含有 T18 染色体微
重复参考品 2 个，共计 10 个样本；
嵌合体参考品：70%和 30%嵌合比例、80%和 20%嵌合比例、90%和 10%
嵌合比例的 T21、T18 和 T13 样本各 1 个，共 9 个样本；
检测限参考品：5%浓度的 T21、T18 和 T13 流产组织样本，共计 12 个
样本，3.5%浓度的 T21、T18 和 T13 流产组织样本 12 个，共计 12 个
样本；2.5%浓度的 T21、T18 和 T13 流产组织样本 12 个，共计 12 个样本；检测限参考品共计 36 个样本；
阴性参考品：其他类型染色体非整倍体（包含不同胎儿浓度 10%、5%、
3.5%、2.5%浓度）52 个样本，其他染色体正常阴性样本 7 个，共计
59 个样本。
具体组成如下：
编号 标签标识 样本性状 参考品性质
1 1-T21-1-10% T21 阳性参考品
2 2-T21-2-10% T21 阳性参考品
3 3-T21-3-10% T21 阳性参考品
4 4-T21-4-10% T21 阳性参考品
5 5-T21-5-10% T21 阳性参考品
6 6-T21-6-10% T21 阳性参考品
7 7-T18-1-10% T18 阳性参考品
8 8-T18-2-10% T18 阳性参考品
9 9-T18-3-10% T18 阳性参考品
10 10-T13-1-10% T13 阳性参考品
11 11-T13-2-10% T13 阳性参考品
12 12-T13-3-10% T13 阳性参考品
13 13-T21-1-5% T21 检测限参考品
14 14-T21-2-5% T21 检测限参考品
15 15-T21-3-5% T21 检测限参考品
16 16-T21-4-5% T21 检测限参考品
17 17-T21-5-5% T21 检测限参考品
18 18-T21-6-5% T21 检测限参考品
19 19-T18-1-5% T18 检测限参考品
20 20-T18-2-5% T18 检测限参考品
21 21-T18-3-5% T18 检测限参考品
编号 标签标识 样本性状 参考品性质
22 22-T13-1-5% T13 检测限参考品
23 23-T13-2-5% T13 检测限参考品
24 24-T13-3-5% T13 检测限参考品
25 25-T21-1-3.5% T21 检测限参考品
26 26-T21-2-3.5% T21 检测限参考品
27 27-T21-3-3.5% T21 检测限参考品
28 28-T21-4-3.5% T21 检测限参考品
29 29-T21-5-3.5% T21 检测限参考品
30 30-T21-6-3.5% T21 检测限参考品
31 31-T18-1-3.5% T18 检测限参考品
32 32-T18-2-3.5% T18 检测限参考品
33 33-T18-3-3.5% T18 检测限参考品
34 34-T13-1-3.5% T13 检测限参考品
35 35-T13-2-3.5% T13 检测限参考品
36 36-T13-3-3.5% T13 检测限参考品
37 37-T21-1-2.5% T21 检测限参考品
38 38-T21-2-2.5% T21 检测限参考品
39 39-T21-3-2.5% T21 检测限参考品
40 40-T21-4-2.5% T21 检测限参考品
41 41-T21-5-2.5% T21 检测限参考品
42 42-T21-6-2.5% T21 检测限参考品
43 43-T18-1-2.5% T18 检测限参考品
44 44-T18-2-2.5% T18 检测限参考品
45 45-T18-3-2.5% T18 检测限参考品
46 46-T13-1-2.5% T13 检测限参考品
47 47-T13-2-2.5% T13 检测限参考品
48 48-T13-3-2.5% T13 检测限参考品编号 标签标识 样本性状 参考品性质
49 49-T18M70%-T13M30%嵌合 T18 嵌合体参考品
50 50-T18M80%-T13M20%嵌合 T18 嵌合体参考品
51 51-T18M90%-T13M10%嵌合 T18 嵌合体参考品
52 52-T13M70%-T21M30%嵌合 T13 嵌合体参考品
53 53-T13M80%-T21M20%嵌合 T13 嵌合体参考品
54 54-T13M90%-T21M10%嵌合 T13 嵌合体参考品
55 55-T21M70%-T18M30%嵌合 T21 嵌合体参考品
56 56-T21M80%-T18M20%嵌合 T21 嵌合体参考品
57 57-T21M90%-T18M10%嵌合 T21 嵌合体参考品
58 58-T2-10% T2 阴性参考品
59 59-T2-5% T2 阴性参考品
60 60-T3-10% T3 阴性参考品
61 61-T3-5% T3 阴性参考品
62 62-T4-10% T4 阴性参考品
63 63-T4-5% T4 阴性参考品
64 64-T5-10% T5 阴性参考品
65 65-T5-5% T5 阴性参考品
66 66-T6-10% T6 阴性参考品
67 67-T6-5% T6 阴性参考品
68 68-T7-10% T7 阴性参考品
69 69-T7-5% T7 阴性参考品
70 70-T8-10% T8 阴性参考品
71 71-T8-5% T8 阴性参考品
72 72-T9-10% T9 阴性参考品
73 73-T9-5% T9 阴性参考品
74 74-T10-10% T10 阴性参考品
75 75-T10-5% T10 阴性参考品
编号 标签标识 样本性状 参考品性质
76 76-T11-10% T11 阴性参考品
77 77-T11-5% T11 阴性参考品
78 78-T12-10% T12 阴性参考品
79 79-T12-5% T12 阴性参考品
80 80-T14-10% T14 阴性参考品
81 81-T14-5% T14 阴性参考品
82 82-T15-10% T15 阴性参考品
83 83-T15-5% T15 阴性参考品
84 84-T16-10% T16 阴性参考品
85 85-T16-5% T16 阴性参考品
86 86-T17-10% T17 阴性参考品
87 87-T17-5% T17 阴性参考品
88 88-T19-10% T19 阴性参考品
89 89-T19-5% T19 阴性参考品
90 90-T20-10% T20 阴性参考品
91 91-T20-5% T20 阴性参考品
92 92-T22-10% T22 阴性参考品
93 93-T22-5% T22 阴性参考品
94 94-XO-10% XO 阴性参考品
95 95-XO-5% XO 阴性参考品
96 96-XO-3.5% XO 阴性参考品
97 97-XO-2.5% XO 阴性参考品
98 98-XXX-10% XXX 阴性参考品
99 99-XXX-5% XXX 阴性参考品
100 100-XXX-3.5% XXX 阴性参考品
101 101-XXX-2.5% XXX 阴性参考品
102 102-XXY-10% XXY 阴性参考品编号 标签标识 样本性状 参考品性质
103 103-XXY-5% XXY 阴性参考品
104 104-XXY-3.5% XXY 阴性参考品
105 105-XXY-2.5% XXY 阴性参考品
106 106-XYY-10% XYY 阴性参考品
107 107-XYY-5% XYY 阴性参考品
108 108-XYY-3.5% XYY 阴性参考品
109 109-XYY-2.5% XYY 阴性参考品
110 110-阴性-1 正常 阴性参考品
111 111-阴性-2 正常 阴性参考品
112 112-阴性-3 正常 阴性参考品
113 113-阴性-4 正常 阴性参考品
114 114-阴性-5 正常 阴性参考品
115 115-阴性-6 正常 阴性参考品
116 116-阴性-7 正常 阴性参考品
117 117-CNV-1-5% 18 号重复 微缺失微重复参考品
118 118-CNV-2-5% 18 号重复 微缺失微重复参考品
119 119-CNV-3-5% 8 号缺失 微缺失微重复参考品
120 120-CNV-4-5% 5 号缺失 微缺失微重复参考品
121 121-CNV-5-5% 1 号缺失 微缺失微重复参考品
122 122-CNV-6-5% 22 号缺失 微缺失微重复参考品
123 123-CNV-7-5% 4 号缺失 微缺失微重复参考品
124 124-CNV-8-5% 3 号缺失 微缺失微重复参考品
125 125-CNV-9-5% 18 号缺失 微缺失微重复参考品
126 126-CNV-10-5% 15 号缺失 微缺失微重复参考品
注：T 为“trisomy”缩写，表示三体。
【使用方法和要求】
1. 按照各胎儿染色体非整倍体 21 三体、18 三体和 13 三体高
通量测序检测试剂盒推荐提取方法取出适量血浆提取 DNA，
后续操作按照各胎儿染色体非整倍体 21 三体、18 三体和 13
三体高通量测序检测试剂盒的说明书进行。
2. 要求不同高通量测序检测试剂盒进行测序文库制备时，本套
参考品建库失败率应不大于 1%；同时在低深度全基因组测序
方法数据量控制参考品的检测有效数据量应不低于 3.5M 的
前提下，达到下列技术指标：
1） 阳性参考品符合率：阳性参考品要求检出率达到 100%。
2） 微缺失微重复参考品符合率：微缺失微重复参考品中 18
号染色体中 20Mb 以上微重复样本应全部检出 18 号染色
体部分区域拷贝数变异，其余微缺失微重复参考品应不
得检出 T21、T18 和 T13 阳性。
3） 嵌合体参考品符合率：70%及以上比例异常嵌合体应全部
检出, 30%比例异常嵌合体应至少有 1 例样本可检出，
20%和 10%比例异常嵌合体应为可检出或未检出。
4） 检测限：5%浓度检测限参考品应全部检出，3.5%浓度检
测限参考品检出率应不低于 80%，2.5%浓度检测限参考
品应为可检出或未检出。
5） 阴性参考品符合率：阴性参考品（其他类型染色体非整
倍体和其他染色体正常阴性样本）应不得检出 T21、T18
和 T13 阳性。6） 重复性：使用同一批次试剂盒进行三次重复实验，三次
实验结果均应满足 1）-5）的检测要求。
【包装】冻存管
【贮藏】血浆样本置于-70°C以下保存。
【注意事项】
1.PCR 操作按照分区进行，使用带滤芯的枪头吸取，防止污染。应避
免剧烈震荡。
2. 应于-70°C储存，避免反复冻融。
3. 本参考品含有人源样本，原料采用批准的检测试剂检测，HBsAg、
HCV 抗体、HIV-1/2 抗体为阴性。但目前为止还没有任何一种方法能
够完全保证人血源产品不传播病原体，因此应将这些组分作为潜在的
传染源对待，操作应按实验室安全管理条例执行。
4.本次血浆使用的是正常孕妇血浆，胎儿浓度直接使用参考品标示的
浓度，不建议企业按照自行建立的定量方法进行胎儿浓度百分比的定
量。在针对性染色体检测中 XO 和 XXX 样本中存在胎儿 Y 染色体的序
列。
5.因参考品基质血浆为多人份混合，本参考品不适合于采用母子配对
方式进行 SNP 位点检测判定是否有拷贝数变异存在的产品的评价。